Модел на унаследяване на червено-зелен далтонизъм
Програмата установява какви са шансовете вашият син или дъщеря да имат червено-зелен далтонизъм или да носят гени на далтонисти.
Кликнете върху мигащите Х-хромозоми за резултата! (един вариант за бащата, два варианта за майката, зелено = нормално, синьо = дефектен Х хромозом, CV = цветно зрение)
Баща
X
Y
Баща с нормално цветно зрение
Майката
X
X
Майка с нормално цветно зрение, не носи
Син
X
Y
Син с нормално цветно зрение
Дъщеря
X
X
Дъщеря с нормално цветно зрение
Предистория
Далтонизмът обикновено е наследствено генетично заболяване. Най-често се наследява от мутации на X хромозомата, но картографирането на човешкия геном показва, че има много причинни мутации – мутациите, способни да причинят цветна слепота, произхождат от най-малко 19 различни хромозоми и 56 различни гена.
Мъжете са изложени на по-голям риск от наследяване на свързана с X мутация, тъй като мъжете имат само една X хромозома (XY, като Y хромозомата носи съвсем различни гени от X хромозомата), а жените имат две (XX); ако една жена наследи нормална X хромозома в допълнение към тази, която носи мутацията, тя няма да покаже мутацията. Мъжете нямат втора X хромозома, която да замени хромозомата, която носи мутацията. Ако 8% от разновидностите на даден ген са дефектни, вероятността едно копие да е дефектно е 8%, но вероятността и двете копия да са дефектни е (0,08)² = 0,0064 = 0,64%.
Генна терапия при лечение на далтонизъм
Наскоро проведените генетични изследвания могат да отворят вълнуващи нови перспективи към лечението на далтонизма. Група изследователи използвали генна терапия, за да позволят на дихроматните маймуни да различават червени и зелени нюанси и да създадат трицветно цветно зрение за тях. Нейц и др. инжектира човешки протос ген с вирусна векторна ваксина зад ретината на две мъжки маймуни катерици и по-късно оценява цветното зрение на маймуните, използвайки модифицирана версия на стандартен тест за далтонизъм на Кембридж. След 20 седмици, цветното зрение на маймуните се подобрило значително, което показва, че цветното зрение на двете маймуни се движи в трицветна посока без забележими странични ефекти. Следователно, добавянето на липсващия ген е достатъчно, за да се създаде пълноцветно зрение без допълнителна мозъчна терапия, въпреки факта, че маймуните са двухромни от ражденето си. Това може да бъде обещаващо лечение в бъдеще за хора с тежък далтонизъм.
